Главная     RSSRSS

Каким родится ребенок, гены и хромосомы

Рубрика Все о детях.

Генные и хромосомные болезни при рождении детей

Долгожданный первенец или третий ребенок в семье это не имеет значения, здоровым он родится или нет. Хромосомные и генные болезни приводят к рождению детей с различными заболеваниями в не зависимости, от каких родителей и какой он в семье. Однако есть группы риска и поэтому врачи настоятельно рекомендуют при планировании беременности  обращаться к специалистам для обследования.

Рекомендуется провести обследование: супругам родственники, которых имеют наследственные заболевания; парам у которых уже есть дети с пороками развитии; парам, состоящим в близком родстве. А так же  женщинам, которые планируют иметь ребенка в возрасте старше 35 лет и тем, у кого уже дважды был самопроизвольный выкидыш.

Врожденные хромосомные болезни детей

Связаны такие рекомендации с тем, что хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются примерно в 2-3 случаях из тысячи родившихся. Получается это из-за нарушения числа хромосом, когда вместо положенных 46 в клетке оказывается 47 хромосом. При таком положении чаще всего дети рождаются с синдромом Дауна примерно 1 на 600 родившихся детей. Единого мнения о наследственной предрасположенности ученые не имеют, но склонны считать, что лишняя хромосома в клетке материнская. Отсюда и опасения в рождении здоровых детей от женщин старше 35 лет. А в последнее время возраст женщин рожавших первенца часто бывает именно близок к сорока годам и более. Часто в этом возрасте рожают женщины от второго брака и попадают в группу риска родить ребенка с лишней хромосомой.

Установлено что у женщин до 25 лет на 2 тысячи младенцев всего один с синдромом Дауна.  А у женщин старше 35 лет число больных детей составляет 1% и составляет соотношение 1:85, поэтому эти женщины находятся в группе риска.

Генные болезни не менее опасны при рождении детей

Связаны с повреждением одного или нескольких генов и встречаются у 0,1% взрослого населения планеты. Но вот два заболевания встречается у новорожденных детей, это — фенилкетонурия (ФКУ) и муковисцидоз.

Не вдаваясь в сложные медицинские термины можно сказать, что фенилкетонурия диагностируется у новорожденных уже в роддоме. В роддоме всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Около трех десятков болезней основанных на наследственных болезнях обмена веществ  успешно вылечиваются.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) одно из распространенных наследственных заболеваний и подсчитано, что каждый 20 человек планеты носитель испорченного гена. Ребенок может родиться больным, если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность составляет 25%.

Медицинская генетика сильно продвинулась вперед и поэтому наследственные заболевания выявляются на ранних стадиях беременности, а их предрасположенность выявляется при обследовании родителей при ДНК диагностике. ДНК диагностика выявляет мутантные (поврежденные) гены, вызывающие болезнь, и какова вероятность передачи поврежденного гена ребенку.

Различные методы обследования, скрининг, биохимическое исследование состава крови, мощные маркеры могут с точностью до 100% указать на заболевание плода.

Инвазивные методы, позволяют исследовать ткани плода и выявить наличие хромосомных болезней (Дауна) на ранних стадиях. В таких случаях решается вопрос о прерывании беременности, но решение в любом случае принимается женщиной.




coded by nessus